台湾の高脂血症の赤ちゃん
台湾の<連合報>に、台湾高雄市にある男の子の赤ちゃんが、きわめて珍しい先天性全身脂肪失養症を患うことを報じた。赤ちゃんは誕生から一ヶ月に、ニキビが現れ、血液に油が満ちあふれ、台湾の最も油ぽい患者でなった。
この赤ちゃんは自然分娩であり、出生ときの体重は2.9キロである。母親からのほ乳は一ヶ月過ぎる時点、赤ちゃんが食欲が旺盛で、体重が0.5キロしか増やさないことを発見した。顔、四肢、胴体はともに細く、肌が乾燥し、ニキビも出てきた。母親は赤ちゃんを皮膚病科に診察をさせたが、医学センターに転送され、やっと病気を突き止めた。
血液の検査で、赤ちゃんの血清の中に、濃い油脂が浮かび、トリグリセリドが正常の赤ちゃんの46倍で、インシュリン血は正常の赤ちゃんの10倍であることを、医者にもびっくりさせた。
高雄医学大学付属医院小児科の主任趙美琴は、世界に200例の先天性全身脂肪失養症の患者がおり、染色体の隠せい遺伝の遺伝子が変異で病気を発生した。発生率は1200万分の一であり、台湾が症例の報告もあったと紹介した。この赤ちゃんの母親は20代で、家族史はなかった。
この病気は、脂肪幹細胞が分化する過程に、筋肉、関節、骨に積もられず、血液や肝臓に流れ、肝臓と脾臓を肥大させ、血液に脂肪が多くなった。患者は食欲が良いが、吸収は不良で、栄養不良になった。筋肉は見た目に発達であるが、実際は全身に脂肪細胞が欠乏している。皮膚が黒く棘細胞症があり、全身の毛髪が多い。
医者は、この赤ちゃんが早めに治療しないと、糖尿病と急性膵臓炎を発生する恐れがあると語った。病院は緊急の血脂肪を減らす治療を行い、一ヶ月後に、正常に戻った。現在、赤ちゃんが4ヶ月で、体重は4.5キロに増やした。
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